Pyruvaatkinase (PK) -deficiëntie is een erfelijke ziekte. Pyruvaatkinase is een enzym dat wordt aangetroffen in rode bloedcellen (erytrocyten) in de bloedsomloop, waardoor ze energie kunnen produceren om te overleven. Als dit enzym ontbreekt, wordt de levensduur (overlevingstijd) van de rode bloedcellen aanzienlijk verkort, wat resulteert in een vermindering van het aantal rode bloedcellen in de bloedsomloop (bloedarmoede).
Welke tekenen veroorzaakt het?
Het belangrijkste gevolg van PK-deficiëntie is de ontwikkeling van bloedarmoede. Omdat het lichaam echter snel nieuwe rode bloedcellen kan produceren (in het beenmerg), is de bloedarmoede meestal slechts met tussenpozen detecteerbaar.
Meestal komt de bloedarmoede ofwel zeer langzaam of mild voor, waardoor de kat zich kan aanpassen aan het lagere aantal rode bloedcellen en geen duidelijke klinische symptomen vertoont.
Bloedarmoede zelf resulteert vaak alleen in vage symptomen zoals lethargie en gebrek aan eetlust. Er kan zich echter ook een snelle ernstige levensbedreigende bloedarmoede ontwikkelen. Hoewel PK-deficiëntie erfelijk is, omdat de bloedarmoede vaak mild is en intermitterende klinische symptomen mogelijk niet noodzakelijk worden opgemerkt totdat de kat vrij oud is.
Hoe wordt PK-deficiëntie geërfd?
Een enkel paar genen is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van PK-deficiëntie. De ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap (zie diagram). Dit betekent dat beide genen defect moeten zijn om een kat PK-deficiëntie te laten ontwikkelen. Als slechts één gen defect is en één normaal is (dit zou een heterozygoot worden genoemd), is het normale gen ‘dominant’ over het abnormale ‘recessieve’ gen en zal de kat alleen drager zijn van het defect maar geen tekenen of ziekte.
Aangetaste katten (homozygoot – met twee kopieën hetzelfde – voor het abnormale gen) ontstaan wanneer ze worden aangetast of dragende katten met elkaar worden gepaard. Omdat draagkatten echter gezond blijven en aangezien aangetaste katten mogelijk niet noodzakelijkerwijs worden gedetecteerd tot ze een paar jaar oud zijn, bestaat het risico dat zowel dragende als aangetaste katten een aanzienlijk aantal nesten hebben voordat de ziekte wordt vastgesteld.
Terwijl het paren van draagkatten samen of van drager en aangetaste katten altijd het risico met zich meebrengt om getroffen kittens te produceren, kan een draagkat veilig worden gedekt met een gezonde, niet-dragende normale kat (die een paar volledig normale genen draagt) zoals in dit geval geen van de nakomelingen zal worden beïnvloed (hoewel ongeveer 1 op de 2 dragers zullen zijn).
Welke tests zijn beschikbaar?
Gelukkig bestaat er een betrouwbare test voor PK-deficiëntie. Dit is een genetische (DNA) test die kan worden uitgevoerd op een bloedmonster of een wangstaafje. Gespecialiseerde veterinaire laboratoria kunnen deze test aanbieden die, indien correct uitgevoerd, zeer betrouwbaar zal zijn en kan aantonen of een kat volledig gezond is, drager is of twee exemplaren van het abnormale gen bevat en daarom wordt aangetast door PK-deficiëntie.
Door de genetische status van katten te bepalen, is het niet alleen mogelijk om klinisch getroffen katten te identificeren en te diagnosticeren, maar het is ook mogelijk om geschikte fokprogramma’s op te stellen om het aantal katten met dit defect te verminderen en te voorkomen dat aangetaste katten worden gefokt.
Waarom zorgen maken over PK-tekort?
PK-deficiëntie is erfelijk en is in veel landen over de hele wereld gemeld. Sommige gegevens suggereren dat tot 15-30% of meer van de Abessijnse en Somalische katten drager kunnen zijn van het defecte gen.
Het is belangrijk om de gentest uit te voeren bij katten die bedoeld zijn voor de fokkerij, zodat selectief fokken kan worden uitgevoerd om het aantal dragers geleidelijk te verminderen en zo het risico op de geboorte van aangetaste katten te verkleinen. Dit is belangrijk omdat de ziekte, hoewel mild van aard, soms levensbedreigende bloedarmoede kan veroorzaken.
Als u overweegt een Bengaal kat te kopen, vraag dan altijd aan de fokker of hun katten zijn getest op PK-deficiëntie en vraag naar de resultaten.